Wprowadzenie:
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (BOR) charakteryzuje się występowaniem: wad wrodzonych ucha zewnętrznego, środkowego oraz wewnętrznego, przetok i torbieli szyi oraz nieprawidłowości w budowie i funkcji nerek. Pacjentom często towarzyszy niedosłuch.

Opis przypadku:
Siedmioletnia pacjentka z rozpoznanym zespołem BOR zgłosiła się do IFPS z powodu obustronnego niedosłuchu obserwowanego od urodzenia. W badaniu przedmiotowym stwierdzono cechy charakterystyczne dla zespołu skrzelowo-uszno- nerkowego oraz wysięk w uchu prawym i perforację błony bębenkowej ucha lewego. W wykonanych badaniach dodatkowych stwierdzono niedosłuch obustronny mieszany oraz wadę ucha wewnętrznego i środkowego. Pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego.

Wnioski:
Zespół BOR jest jednym z najczęstszych przyczyn wrodzonego dziedziczonego autosomalnie dominująco niedosłuchu u dzieci. Pacjenci z tym schorzeniem wymagają wielospecjalistycznej opieki, zwłaszcza opieki otorynolaryngologicznej, audiologicznej oraz nefrologicznej. Leczenie w zespole BOR jest zależne od rodzaju zaburzeń rozwojowych.