PRACA PRZEGLĄDOWA
Zespół Perraulta – cechy kliniczne i podłoże
genetyczne
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki,
Warszawa/Kajetany
2
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Centrum Biostruktury, Katedra i Zakład Histologii
i Embriologii, Warszawa
3
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Telemedycyny,
Warszawa/Kajetany
4
Warszawski Uniwersytet Medyczny, II Wydział Lekarski, Zakład Niewydolności Serca
i Rehabilitacji Kardiologicznej, Warszawa
5
Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
Data publikacji: 26-10-2020
Autor do korespondencji
Monika Ołdak
Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: m.oldak@ifps.org.pl
Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: m.oldak@ifps.org.pl
Now Audiofonol 2017;6(2):9-12
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Wprowadzenie:
Zespół Perraulta to choroba genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się ona niedosłuchem zmysłowo-nerwowym występującym u osób obu płci oraz dysfunkcją jajników u kobiet z kariotypem 46,XX, a u niektórych pacjentów stwierdza się zaburzenia neurologiczne. Obecnie poznanych jest pięć genów HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP i TWNK (poprzednia nazwa C10orf2), których mutacje bialleliczne mogą prowadzić do powstania zespołu Perraulta.
Cel pracy:
Przedstawienie aktualnej wiedzy na temat zespołu Perraulta.
Materiał i metody:
Przegląd literatury dotyczącej zespołu Perraulta.
Wyniki i wnioski:
Identyfikacja mutacji w obu allelach jednego z pięciu genów związanych z zespołem Perraulta potwierdza rozpoznanie kliniczne. U większości pacjentów nie udaje się zdefiniować molekularnie podłoża genetycznego tego zespołu, co wskazuje na jego dużą heterogenność genetyczną.
Zespół Perraulta to choroba genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się ona niedosłuchem zmysłowo-nerwowym występującym u osób obu płci oraz dysfunkcją jajników u kobiet z kariotypem 46,XX, a u niektórych pacjentów stwierdza się zaburzenia neurologiczne. Obecnie poznanych jest pięć genów HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP i TWNK (poprzednia nazwa C10orf2), których mutacje bialleliczne mogą prowadzić do powstania zespołu Perraulta.
Cel pracy:
Przedstawienie aktualnej wiedzy na temat zespołu Perraulta.
Materiał i metody:
Przegląd literatury dotyczącej zespołu Perraulta.
Wyniki i wnioski:
Identyfikacja mutacji w obu allelach jednego z pięciu genów związanych z zespołem Perraulta potwierdza rozpoznanie kliniczne. U większości pacjentów nie udaje się zdefiniować molekularnie podłoża genetycznego tego zespołu, co wskazuje na jego dużą heterogenność genetyczną.
REFERENCJE (23)
1.
Pierce SB, Gersak K, Michaelson-Cohen R, Walsh T, Lee MK, Malach D i wsp. Mutations in LARS2, encoding mitochondrial leucyl-tRNA synthetase, lead to premature ovarian failure and hearing loss in Perrault syndrome. Am J Hum Genet, 2013; 92: 614–20.
3.
Perrault M, Klotz B, Housset E. [Two cases of Turner syndrome with deaf-mutism in two sisters]. Bull Mem Soc Med Hop Paris, 1951; 67: 79–84.
4.
Jenkinson EM, Clayton-Smith J, Mehta S, Bennett C, Reardon W, Green A i wsp. Perrault syndrome: further evidence for genetic heterogeneity. J Neurol, 2012; 259: 974–76.
5.
Nishi Y, Hamamoto K, Kajiyama M, Kawamura I. The Perrault syndrome: clinical report and review. Am J Med Genet, 1988; 31: 623–29.
6.
Kobe C, Kracht LW, Timmermann L, Bachmann J, Schmidt MC. Perrault Syndrome with progressive nervous system involvement. Clin Nucl Med, 2008; 33: 922–24.
7.
Fiumara A, Sorge G, Toscano A, Parano E, Pavone L, Opitz JM. Perrault syndrome: evidence for progressive nervous system involvement. Am J Med Genet A, 2004; 128A: 246–49.
8.
Linssen WH, Van den Bent MJ, Brunner HG, Poels PJ. Deafness, sensory neuropathy, and ovarian dysgenesis: a new syndrome or a broader spectrum of Perrault syndrome? Am J Med Genet, 1994; 51: 81–82.
9.
Morino H, Pierce SB, Matsuda Y, Walsh T, Ohsawa R, Newby M i wsp. Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features. Neurology, 2014; 83: 2054–61.
10.
Demain LA, Urquhart JE, O’Sullivan J, Williams SG, Bhaskar SS, Jenkinson EM i wsp. Expanding the genotypic spectrum of Perrault syndrome. Clin Genet, 2017; 91(2): 302–12.
11.
Kim MJ, Kim SJ, Kim J, Chae H, Kim M, Kim Y. Genotype and phenotype heterogeneity in Perrault syndrome. J Pediatr Adolesc Gynecol, 2013; 26: e25–27.
12.
Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giege R, Florentz C, Sissler M. Toward the full set of human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases: characterization of AspRS and TyrRS. Biochemistry, 2005; 44: 4805–16.
13.
Oliveira CS, Ribeiro FM, Lago R, Alves C. Audiological abnormalities in patients with Turner syndrome. Am J Audiol, 2013; 22: 226–32.
14.
Aittomaki K, Lucena JL, Pakarinen P, Sistonen P, Tapanainen J, Gromoll J i wsp. Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure. Cell, 1995; 82: 959–68.
15.
Di Pasquale E, Beck-Peccoz P, Persani L. Hypergonadotropic ovarian failure associated with an inherited mutation of human bone morphogenetic protein-15 (BMP15) gene. Am J Hum Genet, 2004; 75: 106–11.
16.
Zangen D, Kaufman Y, Zeligson S, Perlberg S, Fridman H, Kanaan M i wsp. XX ovarian dysgenesis is caused by a PSMC3IP/ HOP2 mutation that abolishes coactivation of estrogen-driven transcription. Am J Hum Genet, 2011; 89: 572–79.
17.
Wood-Trageser MA, Gurbuz F, Yatsenko SA, Jeffries EP, Kotan LD, Surti U i wsp. MCM9 mutations are associated with ovarian failure, short stature, and chromosomal instability. Am J Hum Genet, 2014; 95: 754–62.
18.
Lerat J, Jonard L, Loundon N, Christin-Maitre S, Lacombe D, Goizet C i wsp. An application of NGS for molecular investigations in Perrault syndrome: Study of 14 families and review of the literature. Hum Mutat, 2016; 37: 1354–62.
19.
Oldak M, Ozieblo D, Pollak A, Stepniak I, Lazniewski M, Lechowicz U i wsp. Novel neuro-audiological findings and further evidence for TWNK involvement in Perrault syndrome. J Transl Med, 2017; 15: 25.
20.
van Grunsven EG, van Berkel E, Ijlst L, Vreken P, de Klerk JB, Adamski J i wsp. Peroxisomal D-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: resolution of the enzyme defect and its molecular basis in bifunctional protein deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A, 1998; 95: 2128–33.
21.
Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM i wsp. Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome. Proc Natl Acad Sci USA, 2011; 108: 6543–48.
22.
Jenkinson EM, Rehman AU, Walsh T, Clayton-Smith J, Lee K, Morell RJ i wsp. Perrault syndrome is caused by recessive mutations in CLPP, encoding a mitochondrial ATP-dependent chambered protease. Am J Hum Genet, 2013; 92: 605–13.
23.
Spelbrink JN, Li FY, Tiranti V, Nikali K, Yuan QP, Tariq M i wsp. Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene 4-like protein localized in mitochondria. Nat Genet, 2001; 28: 223–31.
Udostępnij
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
