PRACA PRZEGLĄDOWA
Zespół Fahra – rzadka choroba o złożonej
symptomatologii. Przegląd piśmiennictwa
1
Międzyośrodkowe Studenckie Koło Naukowe przy Instytucie Fizjologii i Patologii
Słuchu oraz Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, Warszawa/Kajetany
2
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu,
Warszawa/Kajetany
3
Warszawski Uniwersytet Medyczny, II Wydział Lekarski, Zakład Niewydolności
Serca i Rehabilitacji Kardiologicznej, Warszawa
4
Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
Data publikacji: 20-10-2020
Autor do korespondencji
Monika Zaborek
Międzyośrodkowe Studenckie Koło Naukowe przy Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu oraz Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: monika.zaborekk@gmail.com
Międzyośrodkowe Studenckie Koło Naukowe przy Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu oraz Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: monika.zaborekk@gmail.com
Now Audiofonol 2019;8(4):9-13
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Zespół Fahra jest rzadką chorobą charakteryzującą się symetrycznymi zwapnieniami w obrębie jąder podstawy oraz w innych obszarach mózgu, zwłaszcza w okolicach wzgórza, jądra zębatego, móżdżku oraz hipokampa. W artykule przedstawiono zróżnicowaną symptomatologię zespołu na podstawie najnowszych doniesień literaturowych oraz zwrócono uwagę na aktualne kryteria diagnostyczne. Ze względu na różnorodność objawów składających się na obraz kliniczny zespołu Fahra jego diagnostyka różnicowa stanowi
wyzwanie dla klinicystów i wymaga interdyscyplinarnej współpracy z przedstawicielami wielu specjalności medycznych. Proces diagnostyczno-terapeutyczny u pacjentów z zespołem Fahra może być trudniejszy ze względu na współwystępowanie zaburzeń słuchu,
dlatego może wymagać współpracy otolaryngologa lub audiologa, stąd celem artykułu jest również przedstawienie charakterystyki
niedosłuchu oraz jego leczenia w grupie pacjentów z zespołem Fahra.
REFERENCJE (38)
1.
Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A i wsp. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis, 2013; 8: 156.
2.
Moskowitz MA, Winickoff RN, Heinz ER. Familial calcification of the basal ganglions: a metabolic and genetic study. N Engl J Med, 1971; 285(2): 72–7.
3.
Ramos EM, Oliveira J, Sobrido MJ, Coppola G. Primary Familial Brain Calcification. GeneReviews, 1993.
4.
Manyam BV. What is and what is not „Fahr’s disease”. Parkinsonism Relat Disord, 2005; 11(2): 73–80.
5.
Klein C, Vieregge P. The Confusion History of „Fahr’s Disease”. Neurology, 1998; 50(4): A59.
6.
Duckett S, Galle P, Escourolle R, Poirier J, Hauw JJ. Presence of zinc, aluminum, magnesium in striopalledodentate (SPD) calcifications (Fahr’s disease): electron probe study. Acta Neuropathol (Berl), 1977; 38(1): 7–10.
7.
Selekler K. Calcification of the basal ganglia on computed tomography. Schweiz Arch Neurol Neurochir Psychiatr, 1982; 131(2): 187–95.
8.
Hozumi I, Kohmura A, Kimura A, Hasegawa T, Honda A, Hayashi Y i wsp. High levels of copper, zinc, iron and magnesium, but not calcium, in the cerebrospinal fluid of patients with Fahr’s disease. Case Rep Neurol, 2010; 2(2): 46–51.
9.
Sarwar M, Ford K. Rapid development of basal ganglia calcification. Am J Neuroradiol, 1981; 2(1): 103–4.
10.
Neumann MA. Iron and calcium dysmetabolism in the brain with special predilection for globus pallidus and cerebellum. J Neuropathol Exp Neurol, 1963; 22: 148–63.
11.
Ellie E, Julien J, Ferrer X. Familial idiopathic striopallidodentate calcifications. Neurology, 1989; 39(3): 381–5.
12.
Aiello U, Bevilacqua L, Bogliun G, Sanguineti I, Tagliabue M. A case of Fahr’s disease: clinical and CT study. Ital J Neurol Sci, 1981; 2(4): 395–8.
13.
Weterle R, Rybakowski J. Przypadek choroby Fahra u pacjentki z objawami depresji endogennej. Psychiatr Pol, 1988; 22: 342–46.
14.
Kotyla P, Śliwińska-Kotyla B, Kucharz J. Współczesne poglądy na etiologię i przebieg kliniczny zespołu Fahra. Postępy Psychiatr Neurol, 1998; 7(1): 95–9.
15.
Ziąber J, Zientarski B, Bogusławska-Staniaszczyk R. Zwapnienia jąder podstawy i móżdżku. Neurol Neurochir Pol, 1993; 27: 721–28.
16.
Manyam BV, Walters AS, Narla KR. Bilateral striopallidodentate calcinosis: clinical characteristics of patients seen in a registry. Mov Disord, 2001; 16(2): 258–64.
17.
Orphanet, Bilateral striopallidodentate calcinosis, https://www.orpha.net/consor/c... [dostęp: 20.09.2019].
18.
Lauterbach EC, Cummings JL, Duffy J, Coffey CE, Kaufer D, Lovell M i wsp. Neuropsychiatric correlates and treatment of lenticulostriatal diseases: a review of the literature and overview of research opportunities in Huntington’s, Wilson’s, and Fahr’s diseases. A report of the ANPA Committee on Research American Neuropsychiatric Association. J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 1998; 10(3): 249–66.
19.
König P. Psychopathological alterations in cases of symmetrical basal ganglia sclerosis. Biol Psychiatry, 1989; 25(4): 459–68.
20.
Jaworski K, Styczyńska M, Mandecka M, Walecki J, Kosior DA. Fahr syndrome – an important piece of a puzzle in the differential diagnosis of many diseases. Pol J Radiol, 2017; 82: 490–3.
21.
Kazis AD. Contribution of CT scan to the diagnosis of Fahr’s syndrome. Acta Neurol Scand, 1985; 71(3): 206–11.
22.
Nishiyama K, Honda E, Mizuno T, Sakuta M, Kawakami H. [A case of idiopathic, symmetrical non-arteriosclerotic, intracerebral calcification (Fahr’s disease) associated with M-proteinemia, followed by multiple myeloma]. Rinsho Shinkeigaku, 1991; 31(7): 781–4.
23.
Arranz Pérez M, Ergueta Martín P, González Sarmiento E, Marañón Cabello A. [Fahr’s disease and hypocalcemic syndromes. Presentation of a clinical case]. An Med Interna (Madrid, Spain) 1984, 1992; 9(10): 495–7.
24.
Arias JM, González TM, Escorial CM, Marañón AC. [Intracranial calcifications in the differential diagnosis of epileptic disease]. Rev Clin Esp, 1991; 189(9): 425–7.
25.
Flint J, Goldstein LH. Familial calcification of the basal ganglia: a case report and review of the literature. Psychol Med, 1992; 22(3): 581–95.
26.
Lauterbach EC, Spears TE, Prewett MJ, Price ST, Jackson JG, Kirsh AD. Neuropsychiatric disorders, myoclonus, and dystonia in calcification of basal ganglia pathways. Biol Psychiatry, 1994; 35(5): 345–51.
27.
Boller F, Boller M, Denes G, Timberlake WH, Zieper I, Albert M. Familial palilalia. Neurology, 1973; 23(10): 1117–25.
28.
Millen SJ, Pulec JL, Kane PM. Fahr’s disease. An otolaryngologic perspective. Arch Otolaryngol Chic III 1960; Arch Otolaryngol, 1982; 108(9): 591–4.
29.
Hempel A, Henze M, Berghoff C, Garcia N, Ody R, Schröder J. PET findings and neuropsychological deficits in a case of Fahr’s disease. Psychiatry Res Neuroimaging, 2001; 108(2): 133–40.
30.
Cummings JL, Gosenfeld LF, Houlihan JP, McCaffrey T. Neuropsychiatric disturbances associated with idiopathic calcification of the basal ganglia. Biol Psychiatry, 1983; 18(5): 591–601.
31.
Rabe-Jabłońska J, Dobrowolska I, Rojek J, Kwiecińska E, Kłoszewska I. Zaburzenia psychiczne u chorych z zespołem Fahra – przegląd piśmiennictwa i opis dwóch przypadków. Postępy Psychiatr Neurol, 2000; 9: 199–205.
32.
Faye AD, Gawande S, Tadke R, Kirpekar VC, Bhave SH. A case of psychosis due to Fahr’s syndrome and response to behavioral disturbances with risperidone and oxcarbazepine. Indian J Psychiatry, 2014; 56(2): 188–90.
33.
Francis A, Freeman H. Psychiatric abnormality and brain calcification over four generations. J Nerv Ment Dis, 1984; 172(3): 166–70.
34.
Cottencin O, Warembourg F, de Chouly de Lenclave MB, Lucas B, Vaiva G, Goudemand M i wsp. Catatonia and consultation-liaison psychiatry study of 12 cases. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry, 2007; 31(6): 1170–6.
35.
Maley A, Hebert C. Catatonia and psychosis in a case suggesting Fahr’s disease. Gen Hosp Psychiatry, 2013; 35(4): 451.e11-13.
36.
Groszek E, Buniowska B, Dziendziel B, Skarżyński H. Leczenie zaburzeń słuchu w zespole Fahra [Abstrakt]. Now Audiofonol, 2018; 7: 151–2.
37.
Dadgardoust PD, Rosales RL. Fahr’s syndrome in a Filipino female with hearing loss and polycystic ovaries: A case report [abstract]. Mov Disord, 2016; 31 (suppl. 2).
38.
Viteva EI, Djurkova A. Fahr’s disease with epilepsy, deafness, schizophreniform psychosis and autoimmune polymyositis. Rare Diseases and Orphan Drugs – An International Journal of Public Health, March 2015; 34–7.
Udostępnij
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
