PRACA PRZEGLĄDOWA
Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego
genetycznie
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, Warszawa/Kajetany
2
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawa
Data publikacji: 30-10-2020
Autor do korespondencji
Agnieszka Pollak
Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: a.pollak@ifps.org.pl
Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: a.pollak@ifps.org.pl
Now Audiofonol 2015;4(1):24-29
SŁOWA KLUCZOWE
niedosłuch uwarunkowany genetyczniesekwencjonowanie nowej generacjidiagnostyka molekularna niedosłuchu
STRESZCZENIE
Wprowadzenie:
Niedosłuch jest najczęstszym upośledzeniem narządów zmysłów u człowieka. W znaczącej liczbie przypadków jego wystąpienie warunkują czynniki genetyczne. Badania genetyczne w dziedzinie niedosłuchu są dostępne od końca lat 90. ubiegłego wieku. Jednak dopiero ostatnie lata przyczyniły się do wzrostu znaczenia testów molekularnych w ocenie klinicznej osób niedosłyszących. W procesie słyszenia uczestniczą produkty ok. 300 różnych genów, co czyni niedosłuch wyjątkowo heterogennym genetycznie. Kompleksowa diagnostyka genetyczna w dziedzinie niedosłuchu stała się możliwa dopiero od niedawna, dzięki niezwykłemu postępowi związanemu z rozwojem nowych technik sekwencjonowania genomowego.
Cel pracy:
Podsumowanie i przedstawienie najnowszych trendów w diagnostyce niedosłuchu genetycznie uwarunkowanego.
Materiał i metody:
Przegląd literatury przedstawiającej zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce niedosłuchu.
Wyniki i wnioski:
Sekwencjonowanie nowej generacji staje się potężnym narzędziem do poszukiwania przyczyn chorób niejednorodnych etiologicznie takich jak niedosłuch. Różnorodność dostępnych platform i testów opartych na tej technologii umożliwia dobranie optymalnego algorytmu postępowania w zależności od klinicznego obrazu pacjenta.
Niedosłuch jest najczęstszym upośledzeniem narządów zmysłów u człowieka. W znaczącej liczbie przypadków jego wystąpienie warunkują czynniki genetyczne. Badania genetyczne w dziedzinie niedosłuchu są dostępne od końca lat 90. ubiegłego wieku. Jednak dopiero ostatnie lata przyczyniły się do wzrostu znaczenia testów molekularnych w ocenie klinicznej osób niedosłyszących. W procesie słyszenia uczestniczą produkty ok. 300 różnych genów, co czyni niedosłuch wyjątkowo heterogennym genetycznie. Kompleksowa diagnostyka genetyczna w dziedzinie niedosłuchu stała się możliwa dopiero od niedawna, dzięki niezwykłemu postępowi związanemu z rozwojem nowych technik sekwencjonowania genomowego.
Cel pracy:
Podsumowanie i przedstawienie najnowszych trendów w diagnostyce niedosłuchu genetycznie uwarunkowanego.
Materiał i metody:
Przegląd literatury przedstawiającej zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce niedosłuchu.
Wyniki i wnioski:
Sekwencjonowanie nowej generacji staje się potężnym narzędziem do poszukiwania przyczyn chorób niejednorodnych etiologicznie takich jak niedosłuch. Różnorodność dostępnych platform i testów opartych na tej technologii umożliwia dobranie optymalnego algorytmu postępowania w zależności od klinicznego obrazu pacjenta.
FINANSOWANIE
Publikacja powstała w związku z realizacją projektów: Grant NCN:
2011/03/D/NZ5/05592; Grant NCN: 2012/05/N/NZ5/02629; „Zintegrowany system narzędzi do diagnostyki i telerehabilitacji schorzeń narządów zmysłów (słuchu, wzroku, mowy, równowagi, smaku, powonienia)” współfinansowany przez Narodowe Centrum
Badań i Rozwoju w ramach Programu STRATEGMED.
REFERENCJE (18)
1.
Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening: a silent revolution. N Engl J Med, 2006; 354: 2151–64.
2.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness in the genomics era. Hear Res, 2011; 282: 1–9.
3.
Hilgert N, Smith RJH, Van Camp G. Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: which ones should be analyzed in DNA diagnostics? Mutat Res, 2009; 681: 189–96.
4.
Kothiyal P, Cox S, Ebert J, Husami A, Kenna MA, Greinwald JH i wsp. High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays. BMC Biotechnol, 2010; 10: 10.
5.
Rodriguez-Paris J, Pique L, Colen T, Roberson J, Gardner P, Schrijver I. Genotyping with a 198 mutation arrayed primer extension array for hereditary hearing loss: assessment of its diagnostic value for medical practice. PLoS One, 2010; 5: e11804.
6.
Shearer AE, DeLuca AP, Hildebrand MS, Taylor KR, Gurrola J II, Scherer S i wsp. Comprehensive genetic testing for hereditary hearing loss using massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci USA, 2010; 107: 21104–9.
7.
Brownstein Z, Friedman LM, Shahin H, Oron-Karni V, Kol N, Abu Rayyan A i wsp. Targeted genomic capture and massively parallel sequencing to identify genes for hereditary hearing loss in Middle Eastern families. Genome Biol, 2011; 12: 89.
8.
De Keulenaer S, Hellemans J, Lefever S, Renard JP, De Schrijver J, Van de Voorde H i wsp. Molecular diagnostics for congenital hearing loss including 15 deafness genes using a next generation sequencing platform. BMC Med Genomics, 2012; 5: 17.
9.
Lechowicz U, Pollak A, Stawiński P, Mueller-Malesińska M, Płoski R. Genetycznie uwarunkowany niedosłuch – perspektywy i możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji. Nowa Audiofonologia, 2013; 2(4): 14–21.
10.
Tang W, Qian D, Ahmad S, Mattox D, Todd NW, Han H i wsp. A low-cost exon capture method suitable for large-scale screening of genetic deafness by the massively-parallel sequencing approach. Genet Test Mol Biomark, 2012; 16: 536–42.
11.
Najmabadi H, Hu H, Garshasbi M, Zemojtel T, Abedini SS, Chen W i wsp. Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders. Nature, 2011; 478: 57–63.
12.
Rauch A, Wieczorek D, Graf E, Wieland T, Endele S, Schwarzmayr T i wsp. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. Lancet, 2012; 380: 1674–82.
13.
Fritsche LG, Fleckenstein M, Fiebig BS, Schmitz-Valckenberg S, Bindewald-Wittich A, Keilhauer CN i wsp. A subgroup of age-related macular degeneration is associated with mono-allelic sequence variants in the ABCA4 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2012; 53: 2112–8.
14.
Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B i wsp. Digenic inheritance of deafness caused by mutations in genes encoding cadherin 23 and protocadherin 15 in mice and humans. Hum Mol Genet, 2005; 14: 103–11.
15.
Kooshavar D, Tabatabaiefar MA, Farrokhi E, Abolhasani M, Noori-Daloii MR, Hashemzadeh-Chaleshtori M. Digenic inheritance in autosomal recessive non-syndromic hearing loss cases carrying GJB2 heterozygote mutations: assessment of GJB4, GJA1, and GJC3. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2013; 77: 189–93.
16.
Kryukov GV, Pennacchio LA, Sunyaev SR. Most rare missense alleles are deleterious in humans: implications for complex disease and association studies. Am J Hum Genet, 2007; 80: 727–39.
17.
Neale BM, Rivas MA, Voight BF, Altshuler D, Devlin B, Orho-Melander M i wsp. Testing for an unusual distribution of rare variants. PLoS Genet, 2011; 7: e1001322.
18.
Vona B, Müller T, Nanda I, Neuner C, Hofrichter MA, Schröder J i wsp. Targeted next-generation sequencing of deafness genes in hearing-impaired individuals uncovers informative mutations. Genet Med, 2014; 16(12): 945–53.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
