Wprowadzenie:
Zespół Ehlersa–Danlosa (ang. Ehlers–Danlos syndrome, EDS) to heterogenna grupa wieloukładowej dziedzicznej dysfunkcji tkanki łącznej. Cechami klinicznymi są nadmierna elastyczność skóry, nadmierna ruchomość stawów i zwiększona kruchość tkanek. Jak dotąd opublikowano niewiele badań dotyczących wyników otologicznych i audiologicznych pacjentów z EDS. Celem pracy jest przedstawienie wyników stapedotomii w długoletniej obserwacji u pacjentki z EDS oraz dokonanie przeglądu przedmiotowej literatury odnośnie procesu diagnozowania i postępowania otolaryngologicznego w tej grupie chorych.

Opis przypadku:
Obecnie 23-letnia kobieta z EDS, w wieku 12 lat zgłosiła się do Kliniki Oto-Ryno-Laryngochirurgii Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu z powodu obustronnego niedosłuchu. Od wczesnego dzieciństwa u pacjentki występowały nawracające infekcje górnych dróg oddechowych oraz okresowo stany zapalne uszu z wysiękiem. W badaniu przedmiotowym z użyciem wideootoskopii stwierdzono stan po obustronnym drenażu wentylacyjnym. Wynik badania audiometrii tonalnej potwierdził obustronny mieszany niedosłuch: umiarkowany w uchu prawym i znaczny w uchu lewym. U pacjentki przeprowadzono obustronną stapedotomię. Śródoperacyjnie stwierdzono zmienione warunki anatomiczne w obrębie ucha środkowego wskazujące na wadę rozwojową.

Wnioski:
Istnieją pojedyncze doniesienia o przypadkach pacjentów z EDS, u których zdiagnozowano niedosłuch. Z uwagi na ryzyko powikłań śród- i pooperacyjnych, których podstawę stanowi dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej, autorzy postulują leczenie zachowawcze, a wszelkie operacje należy wykonywać z najwyższą ostrożnością. Wyniki naszej pacjentki wykazały, że stapedotomia może zapewnić poprawę słyszenia, jednak operacja jest trudniejsza z uwagi na znacznie zmienione warunki anatomiczne.