PRACA PRZEGLĄDOWA
Leczenie niedosłuchu w osteogenesis imperfecta
– przegląd piśmiennictwa
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Klinika
Otorynolaryngochirurgii, Warszawa/Kajetany
2
Warszawski Uniwersytet Medyczny, II Wydział Lekarski, Zakład Niewydolności Serca
i Rehabilitacji Kardiologicznej, Warszawa
3
Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
Data publikacji: 26-10-2020
Autor do korespondencji
Kamila Osińska
Światowe Centrum Słuchu, Klinika Otorynolaryngochirurgii, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: k.osinska@ifps.org.pl
Światowe Centrum Słuchu, Klinika Otorynolaryngochirurgii, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: k.osinska@ifps.org.pl
Now Audiofonol 2017;6(3):9-15
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Osteogenesis imperfecta jako jedna z chorób tkanki łącznej skutkuje nieprawidłowościami w obrębie układu kostno-stawowego, skóry, oczu i uszu. W przypadku narządu słuchu może objawiać się niedosłuchem, najczęściej jest to niedosłuch przewodzeniowy, ale
też odbiorczy i mieszany, co wynika z zajęcia określonych struktur ucha. W niniejszym przeglądzie literatury szczegółowej analizie
poddano opracowania dotyczące największych grup badanych z rozpoznaniem osteogenesis imperfecta, które zostały dotychczas opublikowane na świecie. Szczególny nacisk położono na wyniki chirurgii strzemiączka, w obrębie którego najczęściej dochodzi do patologii u chorych z wrodzoną łamliwością kości.
REFERENCJE (30)
1.
Peltier LF. A brief historical note on the use of electricity in the treatment of fractures. Clin Orthop Relat Res, 1981; 161: 4–7.
2.
McKusick VA. Heritable disorders of connective tissue. V. Osteogenesis imperfect. J Chronic Dis, 1956; 3(2): 180–202.
3.
Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am, 2014; 61(6): 1243–57.
4.
Sillence D, Senn A, Danks D. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet, 1979; 16: 101–16.
5.
Kuurila K, Pynnönen S, Grénman R. Stapes surgery in Osteogenesis imperfecta in Finland. Ann Otol Rhinol Laryngol, 2004; 113(3 Pt 1): 187–93.
6.
Van Dijk F, Sillence D. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet Part A, 2014; 164A: 1470–81.
7.
Pillion J, Vernick D, Shapiro J. Hearing loss in osteogenesis imperfecta: Characteristics and treatment considerations. Genet Res Int, 2011; 2011: 983942.
8.
Swinnen FK, De Leenheer EM, Coucke PJ, Cremers CW, Dhooge IJ. Audiometric, surgical, and genetic findings in 15 ears of patients with osteogenesis imperfecta. Laryngoscope, 2009; 119(6): 1171–79.
9.
Swinnen FKR, Coucke PJ, M De Paepe A, Symoens S, Malfait F, Gentile FV i wsp. Osteogenesis imperfecta: The audiological phenotype lacks correlation with the genotype. Orphanet J Rare Dis, 2011; 6: 88.
10.
Hartikka H, Kuurila K, Körkkö J, Kaitila I, Grénman R, Pynnönen S i wsp. Lack of correlation between the type of COL1A1 or COL1A2 mutation and hearing loss in osteogenesis imperfecta patients. Hum Mutat, 2004; 24(2): 147–54.
11.
Willing MC, Deschenes SP, Slayton RL, Roberts EJ. Premature chain termination is a unifying mechanism for COL1A1 null alleles in osteogenesis imperfecta type I cell strains. Am J Hum Genet, 1996; 59(4): 799–809.
12.
Kuurila K, Kaitila I, Johansson R, Grénman R. Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: A nationwide survey. Ann Otol Rhinol Laryngol, 2002; 111(10): 939–46.
13.
Santos F, McCall A, Chien W, Merchant SN. Otopathology in osteogenesis imperfect. Otol Neurotol, 2012; 33(9): 1562–66.
14.
Berger G, Hawke M, Johnson A, Proops D. Histopathology of the temporal bone in osteogenesis imperfecta congenita: A report of 5 cases. Laryngoscope, 1985; 95(2): 193–99.
15.
Valdezate LAV, Gil J Martin, Jose-Yacaman M, Gill FJM, Gil-Carcedo LM, Laso JLH. Otosclerosis and van der Hoeven’s syndrome: A contribution. Acta Otorrhinolaringol Esp, 2001; 52(2): 85–93.
16.
Shea JJ, Postma DS. Findings and long-term surgical results in the hearing loss of osteogenesis imperfect. Arch Otolaryngol, 1982; 108(8): 467–70.
17.
Garretsen AJTM, Cremers CWRJ. Osteogenesis imperfecta type I: Otological and clinical genetic aspects. Archives of Otolaryngology – Head & Neck Surgery, 1990; 116: 31.
18.
Van der Rijt AJ, Cremers CW. Stapes surgery in osteogenesis imperfecta: Results of a new series. Otol Neurotol, 2003; 24(5): 717–22.
19.
Doi K, Nishimura H, Ohta Y, Kubo T. Stapes surgery in Japanese patients with osteogenesis imperfect. Adv Otorhinolaryngol, 2007; 65: 226–30.
20.
Swinnen FKR, De Leenheer EMR, Coucke PJ, Cremers CWRJ, Dhooge IJM. Stapes surgery in osteogenesis imperfecta: retrospective analysis of 34 operated ears. Audiology Neurootol, 2012; 17(3): 198–206.
21.
Vincent R, Wegner I, Stegeman I, Grolman W. Stapedotomy in osteogenesis imperfecta: A prospective study of 32 consecutive cases. Otol Neurotol, 2014; 35(10): 1785–89.
22.
Pedersen U, Elbrønd O. Surgical findings and results of stapedectomy in patients with osteogenesis imperfect. J Laryngol Otol, 1979; 93(12): 1229–33.
23.
Garretsen AJTM, Cremers CWRJ. Stapes surgery in osteogenesis imperfecta. Analysis of postoperative hearing loss. Ann Otol Rhinol Laryngol, 1991; 100: 120–30.
24.
Sooy FA. The management of middle ear lesions simulating otosclerosis. Ann Otol Rhinol Laryngol, 1960; 69: 500–2.
25.
Cremers C, Garretsen T. Stapes surgery in osteogenesis imperfecta. Am J Otol, 1989; 10: 474–76.
26.
Sykes B, Ogilvie D, Wordsworth P, Wallis G, Mathew C, Beighton P i wsp. Consistent linkage of dominantly inherited Osteogenesis imperfecta to the type I collagen loci: COL1A1 and COL1A2. Am J Hum Genet, 1990; 46(2): 293–307.
27.
Vincent R, Gratacap B, Oates J, Sperling NM. Stapedotomy in osteogenesis imperfecta: A prospective study of 23 consecutive cases. Otol Neurotol., 2005; 26(5): 859–65.
28.
Kontorinis G, Lenarz T, Mojallal H, Hinze AL, Schwab B. Power stapes: An alternative method for treating hearing loss in osteogenesis imperfecta? Otol Neurotol, 2011; 32(4): 589–95.
29.
Makizumi Y, Kashio A, Sakamoto T, Karino S, Kakigi A, Iwasaki S i wsp. Cochlear implantation in a patient with osteogenesis imperfecta. Auris Nasus Larynx, 2013; 40(5): 510–13.
30.
Nance WE. The genetics of deafness. Ment Retard Dev Disabil Res Rev, 2003; 9(2): 109–19.
Udostępnij
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
